Fenotipo Cognitivo-Conductual del síndrome de Down
Presentado por
Juan Perera Mezquida
Autores
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Juan Perera Mezquida
(Centro Princesa de Asturias de ASNIMO. (UIB))
Resumen
Los datos obtenidos en la especie humana y los resultados de los estudios realizados en modelos animales nos llevan a concluir que el fenotipo cerebral del síndrome de Down (S.D.) deriva de la deficiente neurogénesis de las células precursoras en su cerebro y de las alteraciones en la especificación de su destino.
De ahí provienen la reducción del número de neuronas y las alteraciones de la sinaptogénesis, la formación de redes neurales y la plasticidad sináptica. Es decir, una menor densidad y extensión de redes neuronales que se localizan especialmente en ciertas áreas del sistema nervioso: el lóbulo temporal medial que incluye en su interior el hipocampo, la corteza cerebral y el cerebelo.
Del hecho de que exista una especificidad en la distribución de la presencia de alteraciones morfológicas se deriva la posibilidad de que exista también una especificidad del fenotipo conductual propio del S.D. que la distinguen de otros síndromes que cursan con discapacidad intelectual.
El término "fenotipo conductual" (Nyham) se entiende como "el patrón característico de anomalías motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian de manera consecuente con un trastorno biológico".
No es fácil definir o describir el fenotipo cognitivo-conductual de un síndrome tan complejo como es el S.D., especialmente por la extraordinaria complejidad con que los genes en exceso interactúan y originan una gran variabilidad en los síntomas orgánicos.
Pese a las alteraciones estructurales propias del S.D., el sistema nervioso muestra su plasticidad y sigue desarrollándose, especialmente en respuesta a las necesidades del ambiente. Es decir, determinados fallos cognitivos o conductuales, típicos de edades tempranas - vgr. escasa atención, falta de motivación, fallos de memoria operativa, poca orientación, escasa constancia, etc. -, pueden ser substancialmente mejorados si se aplica una intervención adecuada.
El problema está en que si no se ponen en marcha los programas de intervención para mejorar la motivación, la atención, la comunicación y la constancia, impedimos que el desarrollo cerebral evolucione positivamente y eso va a paralizar ulteriores progresos en el aprendizaje.
Intentaré en esta presentación analizar las consecuencias cognitivas y conductuales de la alteración de determinadas regiones cerebrales para marcar el fenotipo conductual de las personas con S.D. y esto trataré de hacerlo analizando: 1) las funciones del lóbulo temporal medial (LTM); 2) las funciones prefrontales; 3) las funciones cerebelosas; 4) las funciones lingüísticas.