Experiencia clínica: plan de salud en adultos con SD y epilepsia
Presentado por
Susana Fernández González
Autores
-
Susana Fernández González
(Fundación Catalana Síndrome de Down.)
Resumen
Introducción:
La mayoría de pacientes con síndrome de Down (SD) desarrollan enfermedad de
Alzheimer (EA) presenil, que con frecuencia se asocia a epilepsia, debido a la presencia de una copia adicional del gen de la proteína precursora de amiloide localizado en el cromosoma 21 y al aumento de la esperanza de vida.
El diagnóstico de la EA representa un reto debido a la discapacidad intelectual asociada al
SD y a la falta de instrumentos adecuados.
Hemos desarrollado un plan de salud con evaluaciones periódicas en adultos con SD para detector la EA y otros problemas médicos y neurológicos. Presentamos los resultados preliminares de este plan de salud.
Métodos:
Se ofreció a todos los sujetos con SD mayores de 18 años, la realización de una evolución estandarizada neurológica y neuropsicológica, un electroencefalograma (EEG) y una analítica. Este programa de salud se inició en mayo de 2014.
Resultados:
Entre mayo 2014 y octubre de 2015, se han evaluado 297 sujetos. La edad media fue 42 años (DS 12), el 55,1% fueron varones. Cuarenta y ocho pacientes tenían demencia tipo
EA. 40 tenían deterioro cognitivo que no cumplía criterios de demencia, 31 presentaban alteraciones conductuales atribuibles a enfermedad psiquiátrica y 178 no presentaban deterioro cognitivo. Diecinueve tenían crisis epilépticas generalizadas (9 de ellos tenían EA concomitante). Se realizaron 108 EEG y 16 de ellos presentaban actividad epiléptica.
Conclusión:
La enfermedad de Alzheimer es el problema médico más importante en los adultos con SD pero está infradiagnosticada. Es necesario desarrollar planes de salud longitudinales que permitan una detección precoz, un manejo correcto y la investigación en EA en SD.