El síndrome de Down, genética y algo más
Presentado por
Agustín Serés Santamaría
Autores
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Agustín Serés Santamaría
(Fundación Catalana Síndrome de Down)
Resumen
El síndrome de Down, aunque se trata de un síndrome único y muy bien definido, que fue descrito por primera vez hace más de 130 años por John L. Down, es un gran desconocido por nuestra sociedad. Se trata de un cuadro clínico cuyo origen cromosómico se sabe desde hace más de 50 años. De este síndrome se han descrito más de 300 rasgos característicos. La presencia de una tercera copia del cromosoma 21, descubierta por Jérôme Lejeune en 1958, condiciona una serie de pasos metabólicos que producen efectos nocivos en el normal desarrollo fetal.
En esta ponencia se describirán varios de los aspectos patológicos que presentan estas personas y también los efectos colaterales, no genéticos, que pueden presentar, y que sin duda influyen en el pronóstico y tratamiento de estas personas.
También se tocarán aspectos, como el de las personas e instituciones que hay detrás de este síndrome. De cómo han participado e influido para mejorar la calidad de vida de estas personas. Se mencionará la experiencia acumulada durante más de 25 años en el Centro Médico Down de la Fundació Catalana síndrome de Down. La Fundación, desde su creación, ha tenido entre sus objetivos principales el ofrecer un servicio de salud especializado en las personas con síndrome de Down.
Hace 30 años, cuando nacía un niño con síndrome de Down sus perspectivas de vida y la posibilidad de inclusión social estaban muy lejos de los otros niños. Afortunadamente las cosas han cambiado, y hoy en día los recién nacidos con S. de Down, aun teniendo la misma anomalía genética, tienen unas expectativas similares al resto de niños, con una atención médica adecuada, con un desarrollo personalizado y una plena integración social, naturalmente aprovechando todas sus posibilidades, cada uno las suyas.